将抗氨苄青霉素抗性基因座插入第13号外显子导致了基因的突变。使用来自第12号和14号外显子的引物对培养的尾细胞进行RT-PCR分析,在纯合突变小鼠中未检测到野生型转录本。在器官和培养细胞的酶活性测定中,这些纯合突变小鼠的活性几乎为零。使用兔抗人抗体对多种组织进行的 Western blot 分析,在纯合突变小鼠中未检测到免疫沉淀的蛋白质。(来源:J:45386)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count