这段基因的450bp,包括第4外显子和部分第5外显子,通过同源重组被一个新 cassette 替换,导致阅读框的移位和预测出首个64个氨基酸后蛋白质的截断。通过Southern blot和Western blot的分析,鉴定出了纯合突变的ES细胞,并且 Western blot确认了没有蛋白质产物产生。(来源:J:41941, J:44361)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count