这段基因的450bp,包括第4外显子和部分第5外显子,通过同源重组被一个新 cassette 替换,导致阅读框的移位和预测出首个64个氨基酸后蛋白质的截断。通过Southern blot和Western blot的分析,鉴定出了纯合突变的ES细胞,并且 Western blot确认了没有蛋白质产物产生。(来源:J:41941, J:44361)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S6/SvEvTac
Targeted
插入,基因内删除
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1
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35

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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