这个基因的Exon 1通过同源重组被一个PGK-neo cassette替换了,导致前121个氨基酸,包括细胞内的N端、第一个跨膜域和一部分外膜部分被删除。免疫沉淀和 Western blot 的结果显示,来自纯合突变动物大脑和海马体的提取物中没有检测到蛋白质(来源:J:76361)。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Targeted
插入,基因内删除
--
1
--
59

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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