这个基因的Exon 1通过同源重组被一个PGK-neo cassette替换了,导致前121个氨基酸,包括细胞内的N端、第一个跨膜域和一部分外膜部分被删除。免疫沉淀和 Western blot 的结果显示,来自纯合突变动物大脑和海马体的提取物中没有检测到蛋白质(来源:J:76361)。
Basic Information
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count