在编码丝束结合域的exon 22中插入了新霉素抗性基因、一个内切HA表位和一个终止密码子。对来自纯合子大脑的RNA进行Northern blot分析显示,这个等位基因没有检测到转录本。对纯合子大脑匀浆的Western blot分析证实,编码的蛋白质不存在。这种 nonsense-mediated decay导致了220-kDa和巨型Ank2多肽的减少。(来源:J:52124)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129
Targeted
插入,基因内删除
--
1
3
35

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

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