这个基因的催化域,包括子域V和VI,通过同源重组被一个诺卡因抗性 cassette替换,这在所有3个阅读框中引入了终止密码,导致酶体功能缺失,缺失130到383个氨基酸。同源突变动物的脾脏Northern blot结果显示基因不表达,而小鼠胚胎成纤维细胞的酶活性测定也证实了酶的丧失(来源:J:59678)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count