双替换基因靶向引入了1283bp的内含子1删除和一个无意义的单碱基突变在exon7。对杂合子小鼠皮肤的RT-PCR研究显示,这个等位基因的表达与野生型相比没有变化。然而,在年轻杂合子小鼠的肺部,该等位基因的表达大约是野生型的75%;而在成年鼠的肺部,表达量降低到约50%。RNA酶保护实验显示,纯合子突变鼠的肺部mRNA减少了2-3倍。基因表达分析确认了突变内含子的剪接是正确的。(来源:J:47669)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129P2/OlaHsd
Targeted
Intragenic deletion, Single point
--
1
24
3

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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