在 intron 1 和 exon 2 之间的 spice 接受器部位的 -1 位置的一个 G 变为 A 的转换,预测会导致这个接受器位置的丧失。因此,PCR 显示这种纯合突变体产生了两种剪接变体:一种使用了 intron 1 中的隐性接受器,然后是 exon 2 的标准捐赠位点(导致新氨基酸和早停密码子),另一种跳过 exon 2(编码区域保持同框)。杂交后代中没有看到这种等位基因与头部倾斜或头部倾斜 2 Jackson 纯合体之间的补偿现象。(J:89010, J:169054)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S1/Sv-Oca2+ Tyr+ Kitl+
Chemically induced
单点
隐性
1
--
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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