在exon 11的6038位点插入了新霉素选择座。来自纯合动物的RNA进行RT-PCR分析后,发现这个等位基因产生了部分转录本。 Western blot结果显示,这个等位基因没有表达出完整羧基端的蛋白质,但作者并未排除产生部分产物的可能性。(来源:J:44386)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count