这种突变是在对不育小鼠进行EMS诱变筛选时发现的。分子缺陷在于11号内含子的AG剪接接受序列上的一个A到T的转换。这个等位基因产生了两种异常剪接的转录本,两者都导致了野生型序列的框架移位和早停密码子。 (Source: EMS mutagenesis screen for infertile mice)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
129S1/Sv-Oca2+ Tyr+ Kitl+
Chemically induced
单点
隐性
1
2
10

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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