这种突变是在对不育小鼠进行EMS诱变筛选时发现的。分子缺陷在于11号内含子的AG剪接接受序列上的一个A到T的转换。这个等位基因产生了两种异常剪接的转录本,两者都导致了野生型序列的框架移位和早停密码子。 (Source: EMS mutagenesis screen for infertile mice)
Basic Information
129S1/Sv-Oca2+ Tyr+ Kitl+
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count