这项研究确定了导致猛鼠特有表型的遗传突变源于Nr2e1基因的缺失。通过Southern分析确认了基因组的这一缺失,而纯合突变小鼠的Northern分析中未检测到转录本。包含NR2E1基因的人类BAC转基因能够恢复这些小鼠的突变表型。引用信息:J:99431(之前为J:71869, J:99431)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count