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在将lacZ-PGK-抗氨苄西林抗性 cassette插入第1外显子后，基因插入导致了功能障碍。使用3'第1外显子cDNA探针对骨骼肌进行Northern blot分析，以及使用包含第4-9外显子的cDNA探针，都未在纯合突变小鼠中检测到转录。 Western blot分析在这些纯合突变小鼠的肢体肌肉中也未检测到蛋白质。免疫细胞化学研究在骨骼、平滑和心肌中对纯合突变小鼠的蛋白质检测同样未发现。(来源：J:32928)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
