在第7外显子插入了一个PGK-异亮氨酸磷酸核糖转移酶(HPRT)表达元件,其中包含一个导致p.Arg245Trp替换的A到T突变,并删除了包括1-6外显子和一个大型未知上游区域的20kb序列。作者推测,一个未知的上游启动子启动了含有一个55个核苷酸 leader 的前导mRNA,这个mRNA通过7-11外显子拼接。该mRNA包含3个内切框的起始密码子(AUG)。第三个AUG是翻译起始点,可能产生一个C端蛋白质片段。在杂合突变鼠的多种组织中,RT-PCR分析检测到了这种等位基因的表达,尽管水平低于野生型等位基因。通过体外转录和翻译构建,检测到了预测的24kDa蛋白质的表达。(来源:J:73757)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S7/SvEvBrd-Hprt1+
Targeted
插入,基因内删除
--
1
65
11

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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