一段包含exon 1至exon 18部分的6kb基因片段被替换为一个无启动子的lacZ基因,连接着新霉素抗性选择标记。对来自纯合小鼠的肝脏RNA进行Northern blot分析显示,这个等位基因没有检测到转录产物。对纯合小鼠血清中的活性测定也确认了未产生功能蛋白(来源:J:45297)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count