在人类β-actin启动子驱动下,随机插入的表达Flp重组酶的转录基因导致了这种突变。外显子1和周边序列被删除,并被转基因的两个头尾相连拷贝所替换。对纯合小鼠嗅觉上皮和肢体组织的RT-PCR分析表明,这种突变仅在肢体中导致了转录本表达的丧失。作者提出,基因中使用两个启动子可能是部分失表达的原因,而突变影响的正是其中之一(文献J:59288, J:74965, J:86221)。
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count