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在z/b剪接变异的全长编码序列第7外显子的一个G到A的转换，预测会在翻译产物的第584位氨基酸位置替换成一个高度保守的谷氨酸（E584K），以及w/a变异产生的蛋白质在第629位位置的氨基酸（E629K）。(引用来源：J:167344)
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品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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