一段包含exon 2部分的基因片段被替换了neoquinase选择标记。RT-PCR结果显示,这个等位基因产生了异常转录,它剪接了exon 1到exon 3。这种异常的剪接模式预测会导致移码突变。来自纯合小鼠脑组织的 Western blot 分析显示,这个等位基因无法产生稳定完整的蛋白质。(来源:J:57632)
Basic Information
129S1/Sv-Oca2+ Tyr+ Kitl+
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count