在exon 3插入PGK-抗氨苄青霉素 resistance cassette导致了基因的突变。使用跨越中间连接器和MH2区域的引物进行RT-PCR分析,没有在纯合突变胚胎中检测到转录。 Western blot实验也未在纯合突变胚胎中检测到任何蛋白质。(来源:J:73279)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count