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SNP rs32756904在exon 14包含T变异，形成一个新型的剪接供位点。这导致的转录本在第619位有一个氨基酸替换（p.R619S），并产生错义剪接，删除了exon 14编码序列的最后5个碱基。这个SNP存在于129S1/SvImJ、C3H/HeJ、DBA/2J和KK/HlJ小鼠中。（来源：J:33253, J:133936）
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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| 表型 |
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文献报道
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