SNP rs32756904在exon 14包含T变异,形成一个新型的剪接供位点。这导致的转录本在第619位有一个氨基酸替换(p.R619S),并产生错义剪接,删除了exon 14编码序列的最后5个碱基。这个SNP存在于129S1/SvImJ、C3H/HeJ、DBA/2J和KK/HlJ小鼠中。(来源:J:33253, J:133936)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count