在编码homeodomain的序列上游,插入了一个PGK-neomycin抗性 cassette,导致基因功能受损。使用针对该蛋白最丰富亚型的单克隆抗体进行的 Western blot 检测在E16纯合突变胚胎中未发现任何蛋白质产品。使用相同抗体的免疫组化分析在E11.5纯合突变胚胎的肢体芽中也未检测到细胞核或胞质中的表达。(来源:J:71996)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count