在编码蛋白的第1800位,预测有一个T到A的转换突变,会导致苯丙氨酸变为异亮氨酸。这个突变据信位于蛋白的尾部区域。Northern blot结果显示,mRNA的表达量、大小和稳定性没有受到影响。免疫印迹分析表明,睾丸中表达的蛋白正常水平的46%,肾中则是18%(数据来源:J:49926)。
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count