Ptprj基因被确认为导致结肠癌易感性表型的遗传基础。鼠品系STS/A和BALB/cHea分别携带有赋予癌症易感性和抵抗性的Scc1等位基因,它们之间有5个氨基酸变异,2个是保守的,2个是非保守的,位于细胞外区,1个是保守的位于细胞内区。STS/A纯合体在第4内含子中还包含一个17bp的插入(来源:J:77487)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count