在基因的exon 2位置插入了新霉素抗性基因 cassette。对纯合突变小鼠大脑、肾脏和肺组织的Northern印迹显示,未检测到野生型全长mRNA。通过Northern印迹,检测到了两个较短的条带,研究者认为这些条带是通过插入的neomycin cassette以及其后的转录产物。对纯合突变小鼠大脑提取物进行 Western blot分析,同样未发现全长的野生型蛋白质。同样地,观察到了两个带,这些带据信是缩短蛋白的羧基端降解产物。经确认,这些蛋白质缺失了20到75个氨基酸(来源:J:21937)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S2/SvPas
Targeted
插入
--
1
4
14

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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