在exon 3中插入了新霉素抗性基因座,干扰了螺旋域起始序列的编码。从纯合小鼠关节软骨RNA中提取的RNA通过RT-PCR检测未发现正常转录本的表达,但检测到了少量突变转录本。对2天龄纯合小鼠关节软骨的免疫组化分析证实了该蛋白的缺失。(来源:J:38124)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S/SvEv-Gpi1c
Targeted
插入
--
1
1
4

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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