一种新霉素抗性基因座替换了包含第六外显子的基因片段。RT-PCR分析显示,纯合子小鼠从这个缺少第六外显子序列的等位基因产生了内切框转录本。 Western blot分析鉴定出了来自这个等位基因的蛋白质,推测其缺少α2(V)链的N-端延伸片段。(来源:J:22301)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count