在第3外显子插入了一个新霉素抗性基因座。预测的截短蛋白活性丧失,并且缺少由百日咳毒素ADP-ribosyl化的 cysteine 352。用百日咳毒素处理同源小鼠的匀浆中未检测到蛋白质。通过免疫印迹实验也确认了无蛋白存在。(来源:J:24434, J:194592)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count