将PGK-抗氨苄西林抗性 cassette插入到第一编码外显子导致了光链结合域基因的功能受损。这个突变等位基因预测产生的截短产物有11个氨基酸。对4日龄和8周龄同卵突变小鼠大脑的免疫印迹分析,使用针对微管结合域、羧端不完全重复区域以及磷酸化蛋白的抗体,检测到野生型蛋白的量极少或没有。(来源:J:41889)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S4/SvJae
Targeted
插入
--
1
7
3

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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