在Southern blot分析和测序中,检测到一个早期转座子序列(ETn)的自发插入,发生在基因的内含子4位置。对纯合小鼠脾组织提取的RNA进行Northern blot分析未发现野生型大小的转录本,但检测到了少量更大转录本的存在。在红细胞、脾和肾中,功能上显示了 hexokinase 活性降低。(引用:J:72146)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count