在基因的第七外显子插入了一段新霉素 cassette,导致了开放阅读框的中断。这个位置对应于蛋白质第三个跨膜域的羧基端,包含10个氨基酸残基。对完整胚胎RNA的Northern blot分析未在纯合突变胚胎中检测到可识别的mRNA。 Western blot结果显示,纯合突变胚胎中缺失了17 kD的蛋白质C端片段。(来源:J:71037)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count