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在cDNA序列的第749位有一个A到G的转换。这个突变发生在exon6/exon7剪接点的上游15个核苷酸位置，导致编码蛋白质的第207位由天冬氨酸替换为甘氨酸，并且mRNA被省略了exon6。(来源：J:62098)
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
显示/隐藏列
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文献报道
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