将靶向载体插入后,导致1号外显子发生复制,并在两个副本之间插入了抗氨苄青霉素基因座。两个1号外显子副本的第12位编码位置都有一个从甘氨酸变为天冬氨酸的激活突变(p.G12D)。在无同染色体重组的情况下,这个等位基因无法产生任何蛋白质,纯合突变体胚胎期会死亡。杂合子中,体内同染色体重组发生时,所有重组事件都会产生一个活性的p.G12D等位基因。表达G12D蛋白会导致肺肿瘤形成,并在大约200天(7个月)时导致死亡。(来源:J:68981)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S4/SvJae
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
37
95

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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