在第374位密码子(与人类的第380位等同)引入一个G到A的突变,导致氨基酸从甘氨酸变为arginine。同时,插入了一个含loxP序列的诺姆霉素载体,位于 intron 4。北向杂交分析显示,纯合突变体产生了新型的高分子量mRNA,它能与Fgfr3和Neo探针都结合,这表明诺姆霉素载体可能干扰了转录本的正常剪接(来源:J:54829)。
Basic Information
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count