在第374位密码子(与人类的第380位等同)引入一个G到A的突变,导致氨基酸从甘氨酸变为arginine。同时,插入了一个含loxP序列的诺姆霉素载体,位于 intron 4。北向杂交分析显示,纯合突变体产生了新型的高分子量mRNA,它能与Fgfr3和Neo探针都结合,这表明诺姆霉素载体可能干扰了转录本的正常剪接(来源:J:54829)。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Targeted
Insertion, Single point
--
1
39
1

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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