在编码739和750密码子的序列中引入了A到T的转换,导致酪氨酸(Y739和Y750)变为苯丙氨酸(F739F, F750F)。这种突变预计会破坏蛋白质中的PI3-K结合位点。插入了位于附近内含子中的一个loxP标记的诺卡因 cassette(NEO)。(来源:J:69710)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count