将无启动子的β-半乳糖苷酶/新霉素基因融合物(β-geo)插入信号肽编码的外显子中,Southern blot结果显示融合的β-geo基因以三重拷贝形式存在于一个串联片段中。Northern blot分析在纯合突变体中未检测到PDGFβR的转录本。对总蛋白的Western blot分析也未能在纯合突变体中发现任何与PDGFβR相关的免疫反应蛋白。(来源:20016年J)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count