一项不均等的交叉互换事件导致新霉素选择座的插入,发生在 intron 18,没有丢失编码序列。RT-PCR 分析证实了这个等位基因产生了正确剪接的转录本。对来自纯合小鼠皮肤样本的 mRNA 进行 Northern blot 分析显示,转录本表达大约减少了五倍。对来自纯合小鼠成纤维细胞的免疫沉淀实验确认,这个等位基因表达的蛋白质水平相较于野生型有所降低。这是一项表型异常的等位基因(来源:J:54081)
Basic Information
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count