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在exon 3中引入了一个点突变，导致编码第101位氨基酸的序列从编码脯氨酸变为编码亮氨酸（P101L）。这个位置的人类等同于第102位，这种突变与Gerstmann-Straussler综合症关联。来自这种等位基因的全长mRNA表达水平与野生型相似。脑组织匀浆的 Western blot 分析显示，纯合突变鼠的总蛋白质量略低于野生型。（来源：J:29021）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
