一种诺他霉素抗性基因取代了exon 5的5'端。这种突变预测会导致一个缺少了异二聚体结合区域的四氨基酸缺失蛋白质。对胚胎来源RNA进行的RT-PCR分析显示,这个等位基因产生了exon 5缺失的转录本。对ES细胞和纯合胚胎提取物进行的 Western blot 分析证实,确实产生了异常蛋白质,似乎不包含exon 5编码的序列。(来源:J:36593)
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模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S4/SvJae
Targeted
插入,基因内删除
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2
8

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

文献报道

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