50-52号外显子被替换了 neoantigen cassette。RT-PCR结果显示有两种转录本。一种剪接49号外显子到neoantigen基因内部,产生了一个在框架内的终止密码子。另一种剪接49在框架内连接到53号外显子。然而, Western blot在纯合突变小鼠胸腺和大脑中未检测到蛋白质。(来源:J:61201)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S4/SvJae
Targeted
插入,基因内删除
隐性
1
26
34

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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