在基因的唯一外显子中插入了PGK-氨霉素抗性 cassette。对纯合突变小鼠的胚胎成纤维细胞进行 Western blot 分析,仅检测到两种野生型蛋白中的一个。对来自纯合新生鼠颅骨骨祖细胞的骨细胞系进行 Northern blot 检测并未发现转录本。此外,这些细胞对 BMP2刺激下的 DNA 合成有增强,相较于野生型更明显。(来源:J:66504)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count