这是一段描述的是一种隐性突变等位基因。新霉素抗性基因座替换了0.4kb的序列,包括EGF重复14编码区域的部分,以及3'端该外显子的剪接起始点,以及0.3kb的内含子。在纯合突变胚胎中检测到了这些转录本,似乎是新霉素抗性基因座周围无框剪接的结果。由此产生的蛋白质预计会缺失一到两个EGF重复序列。(来源:J:67157)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
129S1/Sv-Oca2+ Tyr+ Kitl+
Targeted
插入,基因内删除
--
1
3
8

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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