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第9外显子，编码一个蛋白酶切割位点，以及其周围的内含子序列被替换成诺卡因抗性基因座。通过RT-PCR检测到这个等位基因的mRNA水平较低；序列分析显示从第8外显子到第10外显子的剪接，但没有插入突变。然而， Western blot分析显示蛋白表达被抑制，推断这个等位基因可能是无功能的。(来源：J:67969)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
