在第532位氨基酸由arginine变为glutamine的点突变发生,这可以表示为p.R532Q(对于成熟蛋白质去除信号肽后),或者p.R504Q(根据参考信息)。接着,loxP位点修饰的neomycin抗性基因元件从第10个内含子中移除了,通过Cre介导的重组。这个突变等同于人类的p.R506Q Factor 5 Leiden变异(在UniProt中表示为P12259:p.R534Q,包括了信号肽)。(来源:J:66260)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S2/SvPas
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
隐性
1
8
20

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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