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在第532位氨基酸由arginine变为glutamine的点突变发生，这可以表示为p.R532Q（对于成熟蛋白质去除信号肽后），或者p.R504Q（根据参考信息）。接着，loxP位点修饰的neomycin抗性基因元件从第10个内含子中移除了，通过Cre介导的重组。这个突变等同于人类的p.R506Q Factor 5 Leiden变异（在UniProt中表示为P12259：p.R534Q，包括了信号肽）。(来源：J:66260)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
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Journal
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