在γ1亚型的第8外显子,对应于氨基酸75的位置插入了一种新霉素抗性基因座,导致B区域所有亚型的Rarg功能受损。预测这将阻止所有RARG亚型的合成。E13.5胚胎的RNA保护分析显示,编码γ1和γ2亚型的mRNA在这个等位基因中都发生了变异,没有检测到野生型亚型的转录本。(来源:J:12691)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count