在exon 5的编码区域引入了点突变,将145和146位的氨基酸从异亮氨酸和甲硫氨酸替换为缬氨酸和缬氨酸,同时增加了BstEII的限制酶切割位点。在exon 4中插入了含lox-P标记的诺卡因 cassette。F2小鼠在使用特异的exon 5引物扩增基因组DNA,并用相应限制酶切割后,表现出预期的靶向等位基因的遗传多样性。对总脑RNA进行Northern blot分析,使用Psen1特异性抗体检测,结果显示纯合突变鼠中,目标等位基因的表达处于正常生理水平。(来源:J:51950)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
17
550

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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