Notch4^tm1Grid

这个等位基因缺失了1.0千碱基的序列，包括21和22号外显子，它们编码蛋白质的部分外显子域。后续在J:212472的研究表明，这个等位基因并非完全无功能，因为它过表达了一段转录本，编码了受体的大部分外显子域，包括所有29个EGF样重复和LNR-A和LNR-B的Lin12-Notch重复，后面跟着10个氨基酸。预测的蛋白质缺少了第三个LNR重复、异二聚体结合域、跨膜域和内质网域。北标Northern blot分析显示，Notch4在纯合子和杂合子新生儿肺组织中的转录本表达增加了2.6倍和1.7倍。全 mount免疫荧光检测在P5纯合子突变视网膜发育动脉中，Notch4有强反应，而杂合子视网膜则表现出中等表达。重要的是，这种剪接的受体在内源性表达时仍能抑制NOTCH1信号，这暗示报告的症状可能并非由NOTCH4功能丧失引起。(引用J:62571和J:212472)