这种突变是在1981年源自德国一个经过辐射处理的祖先群体中自发产生的。对裸鼠的编码区域进行分子分析后,发现了一个118bp的缺失,涉及到了exon 6的末端和几乎全部的exon 7。对纯合突变鼠皮肤的 Western 分析显示,没有产生稳定的蛋白质。(引用自J:69924和J:108004)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count