这种突变是在1981年源自德国一个经过辐射处理的祖先群体中自发产生的。对裸鼠的编码区域进行分子分析后,发现了一个118bp的缺失,涉及到了exon 6的末端和几乎全部的exon 7。对纯合突变鼠皮肤的 Western 分析显示,没有产生稳定的蛋白质。(引用自J:69924和J:108004)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Not Specified
Radiation induced
基因内删除
隐性
1
--
10

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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