SSq突变是通过随机转座子插入突变建立的,使用了一个报告构建。报告构建包含一个缺失了110bp起始密码子的Hoxb1,连接了人胎盘碱性磷酸酶序列。两个整合位点位于5号染色体的近端。最靠近的整合位点位于Lmbr1的内含子5,距离Shh约800kb。这个位点与纯合表型关联,且在转座子插入过程中,内含子5的约20kb序列被复制,转座子位于两个复制片段之间。Lmbr1全长表达量降低到正常水平的10-30%,同时检测到Shh的异位表达。(参考文献:J:52453, J:82883, J:150634)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count