这是一种自发出现的突变型小鼠,它在一个携带酪氨酸酶微基因的线系中出现,但环尾突变与转基因是独立分离的。基因测序显示,编码区域在野生型DNA的第947位密码子处有一个单一碱基插入,位置是3182-3。这个插入是这个突变体特有的,存在于16个其他不同鼠种中,包括产生突变的亲代品种以及无关联的其他品种。预测这会导致框架移位,产生一个早终止密码子,使得蛋白质缩短至971个氨基酸。 Western blot分析表明纯合子中没有完整蛋白质,也未检测到100-120 kDa的截短等位基因。(文献引用:J:81365, J:216413)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(NMRI x C57BL/6J)F2
Spontaneous
插入
半显性
1
1
21

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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