在内含子7中的A到A转换影响了RNA的剪接,预测会产生两种改变的蛋白质:一个385氨基酸的N端片段和一个插入3个氨基酸的全长蛋白质。但只发现了含有插入的全长蛋白。这种突变蛋白的活性降低了。(来源:J:94381)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
BTBR T+ Itpr3tf/J
Chemically induced
单点
隐性
1
8
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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