一段7kb的基因组片段,包含8-10号外显子,被替换了抗氨苄青霉素选择标记。删除的部分编码了第二到第四个跨膜区和细胞质环。对来自纯合小鼠大脑样本的Northern blot分析显示,这个等位基因没有产生可检测到的转录本。对纯合小鼠大脑提取物的Western blot实验也确认了这个等位基因没有产生可检测到的蛋白质。(来源:J:44288, J:122939)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count