在kumba小鼠中发现的突变被确定为第1105位的T到A转换。由此产生的错义突变(p.C369S)位于第四锌指域,改变的 cysteine 是锌离子结合的典型必需基团。其他锌指蛋白中类似位置的突变预测,这种替换会破坏锌指域的功能。(来源:J:86841)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
BALB/cAnNCrl
Chemically induced
单点
显性
1
9
12

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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